Informazione su: Malattie rare

Pentossifillina come trattamento di salvataggio per la distrofia muscolare di Duchenne

Per determinare se la Pentossifillina ( Trental ) rallenti la perdita della forza e della funzionalità muscolare in ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ), è stato elaborato uno studio multicentrico, randomizzato, in doppio-cieco, controllato, che ha confrontato 12 mesi di trattamento giornaliero con Pentossifillina oppure con placebo in ragazzi con distrofia mu […]

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VX-809, un composto sperimentale correttore di CFTR, in pazienti con fibrosi cistica omozigote per la mutazione F508del-CFTR

VX-809, un modulatore CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ), ha mostrato di aumentare la densità della superficie cellulare di F508del-CFTR funzionale in vitro.Uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, ha valutato la sicurezza, la tollerabilità e la farmacodinamica di VX-809 in pazienti adulti affetti d […]

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Manifestazioni cutanee della sindrome da deficit di DOCK8

Le mutazioni nel gene DOCK8 provocano una sindrome da immunodeficienza primaria combinata, caratterizzata da elevati livelli sierici di IgE, livelli ridotti di IgM, eosinofilia, infezioni sino-polmonari, infezioni cutanee virali e linfopenia.Molti pazienti con carenza DOCK8 vengono precedentemente diagnosticati per la sindrome di Giobbe. Distinguere tra carenza DOCK8 e la sind […]

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L’FDA ha concesso lo stato di farmaco orfano a Mesotelina-ADC nel trattamento del mesotelioma

Bayer HealthCare ha annunciato che il farmaco antitumorale sperimentale BAY 94-9343, un coniugato anticorpo-farmaco ( ADC ) diretto contro la mesotelina, ha ottenuto lo status di farmaco orfano per il trattamento di pazienti affetti da mesotelioma da parte dell’Agenzia regolatoria statunitense FDA ( Food and Drug Administration ). BAY 94-9343 è attualmente in fase I di […]

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Informazione su: Malattie rareultima modifica: 2013-06-06T21:44:00+02:00da xagenamedicina
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